Cardiologia

 

O que é?

Cientificamente conhecida como Síndrome de Marfan, a aracnodactilia representa uma condição bastante rara derivada de uma doença genética que apresenta, como consequência, a má formação óssea e ainda pode afetar os olhos e o sistema cardiovascular. Essa má formação é mais facilmente percebida nas mãos.

A palavra que dá o nome à anomalia é constituída por uma junção entre aracno (aranha) e dáktylos (dedos) e, como a própria origem morfológica sugere, um dos sintomas mais comuns de quem sofre com a deformidade é que os dedos das mãos crescem exageradamente, além de serem finos e curvados, deixando as mãos do portador da síndrome com o aspecto de patas de aranha.

Já a origem do nome científico é uma homenagem ao pediatra Antoine Marfan, que identificou e descreveu os sintomas da deformidade pela primeira vez em 1896, em uma menina de seis anos que teve múltiplas contrações musculares que não voltavam ao estado natural de relaxamento, além de ter escoliose (curvatura acentuada lateral da coluna vertebral).

Outra característica é que essa anomalia afeta de quatro a seis indivíduos a cada 100 mil. Já a principal causa de morte prematura em portadores da síndrome é a dilatação progressiva da raiz da aorta, que compromete muito a função cardíaca, podendo haver aumento da pressão arterial e incidência de palpitações.

Quais são as causas?

Embora não se tenha certeza das causas da mutação genética nas células, elas ocorrem no gene responsável pela formação das fibras elásticas, que sofrem alterações que podem ser encontradas em 90% dos casos em que há comprovação clínica de aracnodactilia.

Geralmente os portadores da Síndrome de Marfan a adquirem de forma congênita, ou seja, eles já nascem com as características da patologia. No entanto, existem alguns casos nos quais o paciente pode desenvolver a condição com o passar do tempo.

Estatisticamente, 75% das incidências são contraídas por hereditariedade (sendo que um ou ambos os pais são portadores da anomalia) e os outros 25% dos casos são derivados de mutações espontâneas (quando não há relação hereditária).

Sintomas da Síndrome de Marfan

A doença afeta essencialmente três sistemas: esquelético, cardíaco e ocular. No sistema esquelético, a doença é caracterizada pela estatura exagerada, mãos alongadas, presença de escoliose e má-formação torácica. No sistema cardíaco, os sintomas se caracterizam pela dilatação da aorta, deformidades nas válvulas cardíacas e aumento da pressão arterial. No sistema ocular, o paciente pode ser portador de miopia e ter luxação no cristalino (uma lente com estrutura transparente que tem a função de proteger a retina), além de catarata, glaucoma e, ainda, descolamento da retina.

Apesar de ser notória a presença das características da doença nessas regiões do corpo, ela também pode afetar outros órgãos. O músculo cardíaco é o local que apresenta maior risco, com incidência de aneurismas e dissecções na aorta, que podem levar à uma insuficiência aórtica progressiva. Por causa desse quadro, a estrutura interna, que tem a função de sustentar o músculo cardíaco, também é afetada.

Na síndrome, a válvula mitral - uma das principais válvulas do coração que tem a função de dividir duas partes do coração: o átrio esquerdo e o ventrículo direto - sofre alteração se tornando espessa, capaz de causar vazamento e refluxo nos portadores da síndrome. Os pacientes que convivem com o diagnóstico precisam estar em constante acompanhamento médico porque ainda há a possibilidade de ocorrer infecção bacteriana da válvula mitral.

Outros sintomas que podem acometer os portadores da síndrome são alterações na estrutura do palato duro (uma camada óssea fina localizada no teto da boca), provocando desvio do alinhamento natural e mordida cruzada. Por causa disso o paciente pode estar predisposto a ter apneia e distúrbios do sono.

Os dedos, punhos, cotovelos e joelhos dos pacientes com aracnodactilia também são hiperextensivos. Nos pés e tornozelos é possível desenvolver frouxidão, produzindo instabilidade e deformações que, ao longo dos anos, podem se agravar. Na pele, pode haver predominância de estrias atróficas pelo fato das características de hiperextensão (em grande parte localizadas nos ombros, região lombar e quadris). O paciente ainda pode sofrer fortes dores na nuca e abdômen, lesões nos ligamentos e fraturas por causa do agravamento dos sintomas sem o tratamento correto.

As crianças que adquirem a doença de forma congênita tendem a nascer mais altas do que o normal e a ter os membros desproporcionais, se comparados ao tronco. A relação entre envergadura e altura dos membros pode ser agravada por alterações causadas pela escoliose ou cifose anormal.

Como fazer o diagnóstico

Para que o diagnóstico seja enquadrado na Síndrome de Marfan, é necessário que sejam identificadas alterações em dois sistemas diferentes, além do possível envolvimento em um terceiro sistema (esquelético, cardíaco e ocular). Os médicos que suspeitarem da síndrome deverão realizar o exame físico, observando tanto o histórico do paciente, quanto de sua família.

O especialista poderá realizar o exame ocular com lâmpada de fenda para detectar possíveis luxações no cristalino, identificando sintomas como a miopia e glaucoma, submeter o paciente a exames de imagem – como ecocardiograma e eletrocardiograma que irão detectar alterações nas válvulas cardíacas, possível causa do aumento da pressão arterial.

Caso seja detectado o diagnóstico, é importante que haja o acompanhamento periódico para verificar se novos sintomas surgirão com o passar do tempo.

Tratamento da Síndrome de Marfan

Embora não exista um procedimento que resulte na cura dos pacientes portadores da Síndrome de Marfan, existem vários tratamentos que podem amenizar os sintomas e aumentar a qualidade de vida. Portanto, o diagnóstico precoce é fundamental para que os resultados dos tratamentos sejam eficazes.

Para combater todos os sintomas da doença, também é necessário o trabalho de uma equipe multidisciplinar que envolve oftalmologistas, geneticistas, dentistas, ortopedistas e cardiologistas. A presença de miopia precoce e severa é, geralmente, o indicativo mais comum para portadores da síndrome.

As complicações, geralmente, estão relacionadas à intensidade de problemas cardíacos, especificamente com a dilatação da aorta que é progressiva. Por isso é importante o acompanhamento periódico para averiguar o tamanho da aorta e, se necessário, fazer intervenção cirúrgica.

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